Anne karnındaki bebeklere yapılan ikili tarama testi, bebeğin henüz anne karnındayken bazı koromozomal rahatsızlıklarının olup olmadığının anlaşılabilmesini sağlar. Bu anlamda tüm hekimler anne adaylarının bu testi yaptırmasını önerir. Anneden kan numunesi alınarak ve bebeğin ense kalınlığı ölçülerek yapılan testin sonucunun değerlendirilmesi de en az test kadar önem taşır.
 
Hamilelik döneminde mutlaka yaptırılması önerilen testlerden biri de ikili tarama testidir. Çok sayıda anne adayı bu testi yaptırmasına karşın, ikili tarama testini neden yaptırdığını ya da test sonuçlarının ne anlama geldiğini maalesef bilmiyor. Test iki farklı rahatsızlığın anne karnındaki bebekte mevcut olup olmama riskinin araştırılmasını sağlar. Kati bir netice alınmasa da risk oranları büyük ölçüde doğru bir şekilde tespit edilebilmektedir.

İkili Tarama Testi Neden Yapılır?

İkili tarama testinin yaptırılmasının amacı, anne karnındaki bebeğin bazı kromozomal anomali durumlarının mevcut olup olmadığının anlaşılmasıdır. Bu anomalilerin ilki trizomi 21 sendromu yani daha bilinen adıyla down sendromu, diğeri ise trizomi 18 sendromu yani edwards sendromudur.

İkili Test Bebeğin Zeka Seviyesini Ölçer mi?

İkili tarama testi asla bir zeka testi değildir. Ancak söz konusu iki kromozomal anomali beraberinde zeka geriliğini de getirebilir. Bu yüzden anomaliden bahsedildiğinde zeka geriliği akılda kalır ve yapılan testin bebeğin zeka seviyesine dair olduğu sanılır. Oysa ikili tarama testinin zeka testi ile bir ilgisi bulunmaz.

İkili Tarama Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

Hamileliğin 11. haftası ile 14. haftası arasında yapılır. Testin yapılabilmesi için anne adayından az miktarda kan numunesi alınır. Kandaki β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülür. Ölçüm sonucu tek başına değerlendirilmez. Aynı zamanda annenin yaşı ve bazı özellikler de dikkate alınarak geliştirilen bir bilgisayar programı yardımıyla sonuç belirlenir. Bu test “ikili test” olarak adlandırılır. Bebeğin ense kalınlığının ölçüldüğü test ise ikili kombine testtir.  

Test sonucunda riskin yüksek çıkması durumunda ise CVS ya da anmiosentez olarak adlandırılan yöntemler uygulanarak risk faktörünün belirginleşmesi  için çalışılır.

İkili tarama testinin sonucu kesin midir?

İkili test sonucunda elde edilen değer en fazla % 65 oranında bir gerçeklik ifade ederken, ikili kombine testte ise bu değer % 85 oranındadır. Bu bakımdan testlerin bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığını gösterdiği söylenemez, sadece bebekte bu anomalilerin olma riskinin normalden yüksek mi, yoksa düşük mü olduğu sorusunun cevabı alınabilir.

İkili tarama testinin değeri yüksek çıkarsa ne olur?

Eğer anomali riski normalden yüksek çıkarsa, bebekte bu anomalilerin kesin olup olmadığı sorusunun yanıtını almak için CVS (gebeliğin 9. ve 13. haftaları arasında bebekte görülen ve normal olmayan belirtileri kanıtlamak amaçlı uygulanan test) ya da amniyosentez (gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında bebekteki anomalileri tespit etmek için bebeğin içinde bulunduğu sıvının test edilmesi) teknikleri uygulanmaktadır.

İkili test sonucuna göre risk nasıl belirlenir?

İkili test sonucunda elde edilen değer 1/270 sınırındaysa Down Sendromu için yüksek riskli olduğu yönünde karar verilir. Testin sonucu 1/270’den büyük çıktığında (örnek olarak 1/200 gibi) bebekte Down Sendromu olma riski normalden yüksek olarak kabul edilir. Bu sonuca göre bebekte kesinlikle Down Sendromu var denilemez, bebek normal de olabilir, ancak risk mevcuttur. İşte böyle bir durumda kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılması gerekiyor.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) içinse yüksek risk sınırı 1/100 olarak kabul edilmektedir. Elde edilen değer 1/100’den büyük çıktığında (örnek olarak 1/120) bebekte Edwards Sendromu olma riski normalden yüksektir. Endişelenmek için yeterli sebep vardır, ancak hala bebeğin normal olma ihtimali de vardır. Bu durumda da kesin tanı koyabilmek için CVS ya da amniyosentez yapılması gerekir.

Ancak yine altını çiziyoruz ki, bu testlerin sonucu ne kadar yüksek çıkarsa çıksın, kesinlik içermez, sadece riskin varlığı ve büyüklüğü hakkında bilgi verir.

Burun kemiği ölçümü (nazal bone) nedir, neden yapılır?

İkili tarama testinde bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomsal anomalilerin varlığı ya da var olma riski araştırılmaktadır. İşte bu ikili tarama testi ile kombine edilen bir başka test ise bebekte burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlanan test de yapılır. Çünkü burun kemiği ölçümünde burun kemiğinin varlığı veya yokluğu değerlendirilmektedir. Nazal kemik denilen burun kemiğinin ultrasonla değerlendirilmesi işlemi de ikili testle kombine edilerek değerlendiren bazı merkezler bulunmaktadır. Zira burun kemiğinin, yani nazal kemiğin ultrason muayenesinde görülememesi durumu trizomi 21 (down sendromu) olma riskini arttırmaktadır. Zira burun kemiği, 11-14 hafta arasındaki normal gelişimdeki fetüslerin yaklaşık %98’inde ultrason muayenesinde doktor tarafından net olarak tespit edilebilir. Ancak sadece %2’si gibi küçük bir bölümünde tespit edilemez. Trizomi 21, yani Down Sendromlu olan fetüslerin %70’inde ise burun kemiği görülemiyor. Yani bebeğin ultrason muayenesinde doktor, burun kemiğini tespit edemediyse bebekte Down Sendromu riski hiç de hafife alınamayacak kadar yüksektir. Aynı bağlamda Trizomi 18, yani Edwards sendromu olan fetüslerin ise yaklaşık %50’sinde nazal kemik doktor tarafından tespit edilemiyor. Trizomi 13, yine bir kromozomsal anomali olan fetüs rahatsızlığı olan fetüslerin de %30’unda nazal kemik görülmüyor.

Tüm bunlardan yola çıkılarak; ultrasonda fetüslerin burunlarının doktor tarafından tespit edilebilmesinin bebeğin kromozomsal sağlığı ya da normalliğinin belirlenmesi açısından önemli olduğunu söylemek mümkündür. Bu bakımdan ikili tarama testiyle kombine edilen nazal kemik ölçümü de yine en az ikili tarama testi kadar geçerli sonuçlar ifade eder. Ancak bu testler sadece risk olup olmadığına, önlem alınmasına dair bilgi verir.

Kimlerin anomalili bebek doğurma riski daha yüksektir?

Kromozomsal anomali, bebeğin hem fiziksel hem de zihinsel olarak eksik ya da sakat doğma durumudur. Aslında neredeyse tüm gebeliklerde görülebilecek bu risk, bazı gebelikler için diğerlerinden daha yüksektir. Bunlar genel olarak;

  • 35 yaşından daha ileri yaşlarda hamile olanlar,
  • Genetik hastalıkları olan anne ve baba adaylarının bebekleri,
  • Akraba evlilikleri,
  • Ailesindeki diğer üyelerde sakatlık bulunanlar,
  • Daha önceden kromozomsal anomalili bebek doğuranlar,
  • Tüp bebek ve mikroenjeksiyon gibi üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlar,
  • Düşük gebelik öyküsü olanlar,
  • Rahimde bebek ölümü gerçekleşenler,
  • Ailesinde Down Sendromlu bebek olanlar,
  • Gebelik döneminde yetersiz beslenen ya da zararlı alışkanlıklarını sürdürenler olarak sıralanabilir.

Yorumlar (0)

+ Yorum Yaz

Not: Yazılan yorumların sorumluluğu yazan kişiye aittir. Yazılan yorumlardan dolayı sitemiz hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Uyarı: 1MilyarBilgi.com'da yer alan her türlü bilgi, değerlendirme, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirmeye yönelik olup, hiçbir şekilde kişinin doktorundan bağımsız teşhis ve tedaviye yönlendirilmesi anlamına gelmemektedir. Burada yer alan bilgi ve değerlendirmelerin uygulanması sonucunda ortaya çıkacak doğrudan ve/veya dolaylı zararlardan www.1MilyarBilgi.com ve ilgili uzman, yazar ve editörler sorumlu olmayacaktır.